Amaç:

Arilsülfataz A eksikliği çocuk ve ergende bir çok psikiyatrik ve nörolojik heterojen tabloya yol açabilen bir metabolizma bozukluğudur. Bu yazının amacı yapılan araştırmalar sonucunda bu enzim eksikliği saptanmış olanlarda görülen psikiyatrik belirtileri ve bu durumun psikiyatrik bozukluklarla ilişkisini gözden geçirmektir.

Yöntem:

Bu yazıda arilsülfataz A eksikliğinin yol açtığı başlıca hastalıklar, psikiyatrik bulgular ve nöropsikolojik test sonuçlarını içeren makale ve kitaplar gözden geçirilerek elde edilen veriler özetlenmiştir.

Bulgular:

Enzimin eksikliği çocukluk çağının başlıca dis- miyelinizan hastalığı olan metakromatik lökodistrofi yanı sıra değişik oranlarda psikoz, demans ve öğrenme güçlüğü tablolarına da yol açabilmektedir. Bu çeşitlilik nedeniyle moleküler, biyokimyasal, genetik, nörolojik, radyolojik ve psikiyatrik araştırmalara konu olmuştur. Erişkinlerde yapılan çalışmalar çelişkili sonuçlar vermiştir. Çocukluk çağı demansları, ergenlik ve erken erişkinlikteki psikoz ve psikoz benzeri tabloların ayırıcı tanısında laboratuar incelemesi olarak göz önünde bulundurulmalıdır. Bu enzim eksikliğinin yaygın gelişimsel bozukluklar ve öğrenme güçlükleri gibi güncel tablolarla da ilişkisi olduğu izlenimi edinilmiştir.

Tartışma:

Arilsülfataz A eksikliğinin psikiyatrik bozukluklarla ilişkisini ortaya koymak üzere yapılan çalışmalarda geniş taramalar yapılmaması, nörolojik belirtilerin vurgulanması ve tanı ölçütlerinin standardize edilmemesi önemli sorunlardır. Gelecekte yaygın gelişimsel bozukluk, Asperger bozukluğu ve mental retardasyon gruplarında çok yönlü olarak yapılacak çalışmalar çocuk ve ergenlerde metabolik etyoloj'ilerin saptanmasında yol gösterecek ve fizyopatolojik mekanizmaların daha iyi anlaşılmasında yardımcı olacaktır.

Anahtar Kelimeler: Arilsülfataz A, metakromatik lökodistrofi, psikiyatrik bulgular