Klinefelter sendromu (47, XXY), birçok fiziksel ve nöropsikiyatrik anormallikler ile kendini gösteren, ilave bir X kromozomunun bulunduğu genetik bir bozukluktur. Algılama becerisi, sosyal mesajları anlama, sosyal mesajlar verebilme, dil ve dikkat gibi genel bilişsel becerilerdeki yetersizlik gibi artmış otistik özellikler gözlenebilmektedir. YGB ile ilgili genetik çalışmalar ve YGB deki erkek cinsiyet baskınlığının X kromozomu üzerindeki genlerin etyolojide etkili olabileceğini düşündürmektedir. Bu olgu sunumunda, konuşmasının yaşına göre geri olması, yönergelere uymaması, akranları ile ilişki kurma ve sürdürme becerisinin düşük olması nedeni ile ailesi tarafından getirilen 4 yaş 6 aylık bir olgunun eş zamanlı Klinefelter sendromu ve YGB tanı alma süreci sunulmuştur. Amacımız hem bu sendromda sık gözlenen otistik belirtileri gözden geçirmek hem de x kromozom anomalilerinin otistik bulgular üzerine etyolojik önemini vurgulamaktır. Bu makalede Klinefelter sendromu ile otizm birlikteliği olan bir olgu sunulmuş ve ilave X kromozomunun otizm etyolojisindeki rolü tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Klinefelter sendromu, yaygın gelişimsel bozukluk, X kromozomu