Öz
Kistik fibrozis (KF), hücre zarı klor kanalı olan KF transmembran regulator proteinini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. KF, kalp ve dolaşım sistemi hastalıkları, epilepsi, kronik böbrek yetmezliği, kanser, diyabet, astım gibi kronik hastalıklar, gençlerin yaşamlarına yönelik uyulması gereken ek kurallar, düzenli kullanım gerektiren uzun süreli ilaç tedavileri ve diyet uygulamaları gibi birçok duruma yol açmaktadır. Normal gelişim gösteren ergenlerde bile tedaviye uyum konusunda birçok güçlük yaşanırken; toplumsal uyum, sosyal mesajları ve soyut kavramları yorumlama konularında güçlük çeken Asperger sendromu (AS) tanılı hastalarda daha çok zorluk gözlenebilmektedir. AS DSM-5’te otizm spektrum bozuklukları başlığı altında yer almaktadır. Belirgin dil gelişimi gecikmesi olmaksızın, toplumsal etkileşimde nitel bozulma, davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması bu bozukluğun temel özellikleridir. Hem ruhsal bozuklukların hem de organik hastalıkların bir arada olduğu durumlarda multidisipliner yaklaşım, enfeksiyon veya ek bozuklukların kontrolü, hastane yatışlarının azalması, sosyal uyum becerilerinin artması gibi yararlar sağlamaktadır. Bu olgu sunumunda, bölümümüze takıntılar ve davranış sorunları nedeniyle, AS’ye ek olarak KF tanısı olan 15 yaş 3 aylık erkek hastanın tanı ve tedavi sürecinin ayrıntılı şekilde tartışılması amaçlanmıştır.
Anahtar Kelimeler: Kistik fibrozis, Asperger sendromu, kronik hastalık, gündüz kliniği
Kaynakça
Montgomery GS, Howenstine M. Cystic fibrosis. Pediatr Rev. 2009;30:302-309; quiz 310.
Davies JC, Alton EW, Bush A. Cystic fibrosis. BMJ. 2007;335:1255-1259.
Turkish Thoracic Society. Cystic fibrosis diagnosis and treatment guide. Turk Thorac J. 2011;12(Suppl 2):8-12, 27-30.
Kettler LJ, Sawyer SM, Winefield HR, Greville HW. Determinants of adherence in adults with cystic fibrosis. Thorax. 2002;57:459-464.
Smith BA, Wood BL. Psychological factors affecting disease activity in children and adolescents with cystic fibrosis: medical adherence as a mediator. Curr Opin Pediatr. 2007;19:553-558.
Fombonne E. Epidemiological surveys of autism and other pervasive developmental disorders: an update. J Autism Dev Disord. 2003;33:365-382.
Schnur J. Asperge syndrome in children. J Am Acad Nurse Pract. 2005;17:302-308.
Coury D, Jones NE, Klatka K, Winklosky B, Perrin JM. Healthcare for children with autism: the autism treatment network. Curr Opin Pediatr. 2009;21:828-832.
Pasley K, Krivchenia K, Dell ML, McCoy KS, Paul GR. Clinical management of pediatric patients with cystic fibrosis and autism spectrum disorder. Pediatr Pulmonol. 2023;58:1160-1168.
Gonçalves M, Pinho C. Psychiatric symptoms in patients with cystic fibrosis. Eur Psychiatry. 2016;33:S350-S351.
Georgiopoulos AM, Hua LL. The diagnosis and treatment of attention deficit-hyperactivity disorder in children and adolescents with cystic fibrosis: a retrospective study. Psychosom. 2011;52:160-166.
Modi AC, Quittner AL. Barriers to treatment adherence for children with cystic fibrosis and asthma: what gets in the way? J Pediatric Psychol. 2006;31:846-858.
