ÖZET

Amaç:

Bu yazıda otizm etyolojisinde önemli rolü olduğu düşünülen genetik etkenler ile ilgili son dönem çalışmaların gözden geçirilmesi amaçlanmıştır.

Yöntem:

Otizm ve genetik anahtar sözcüklerini içeren bir Medline ve Türk Tıp Dizini taraması yapılmıştır.

Bulgular:

Otizmin genetik kökeni olan hastalıklarla birlikte görülme sıklığı, monozigot ikizlerdeki yüksek konkordans ve hastalığın kardeşlerde ortaya çıkma riskinin fazlalığı; hastalığın etyolojisindeki kalıtımsal etkenlerin önemini ortaya koymuştur. Heterojen bir etyolojiye sahip olduğu düşünülen otizmin çok sayıda birbiri ile etkileşen gen nedeniyle ortaya çıktığı ileri sürülmektedir. Genom taramaları da çok sayıda geni içeren karmaşık bir kalıtım varsayımını desteklemektedir. Son zamanlarda, çalışmalar 15. (15q11-q13), 7. (7q) ve 2. (2q) kromozomlardaki patolojilere odaklanmıştır.

Tartışma:

Otizmdeki etyolojik etkenlerin daha iyi tanımlanması, etyolojik etkenlere dayalı daha işlevsel tanı sistemlerinin oluşmasına, hastalığın önlenmesi ve tedavisine yönelik önemli katkılar sağlayacaktır.