ÖZET

Okülokutanöz albinizm (OKA) göz, deri ve saçta hipopigmentasyonla seyreden, otozomal resesif geçiş gösteren mela-nin biyosentez bozukluğudur. Klinikte deri ve saç bulguları yanı sıra değişen derecelerde konjenital nistagmus, iris hipopigmentasyonu, retinal pigment epitelinde azalmış pigmentasyon, foveal hipoplazi, azalmış görme keskinliği ve kırma kusurları, renkli görmede bozulma ve fotofobi görülebilir. Otizm, tuberoskleroz ve ito hipomelanozu gibi hipo-melanotik cilt lezyonlarıyla seyreden hastalıklarla ilişkilendirilmiş olmasına karşın OKA ile birlikteliği ile ilgili bilgiler sınırlıdır. Bu yazıda OKA tanısı olan bir otizm olgusu literatür eşliğinde tartışılacaktır.